LANGUAGE : TH | EN
- 10 วิธีโรแมนติกกับภรรยาในช่วงตั้งครรภ์
- 10 สูตรน้ำผลไม้สดและสมูทตี้ที่เด็กๆ จะต้องหลงรัก
- 10 กิจกรรมสานสัมพันธ์ในครอบครัว
- 10 วิธีง่ายๆ ที่จะแสดงให้ลูกๆ รู้ว่าคุณรักพวกเขาทุกวัน
- 10 สุดยอดทักษะที่เด็กๆ เรียนรู้จากศิลปะ
ดูทั้งหมด

ถอดรหัสพันธุกรรม ครั้งแรกของเอเชีย ชีวิต ‘น้องที่เกิดใหม่’ รักษา ‘พี่ธาลัสซีเมีย’

อัพเดทเมื่อวันที่ : 08 June 2013

ถอดรหัสพันธุกรรม

ครั้งแรกของเอเชีย

ชิวิต ‘ น้องที่เกิดใหม่ ’ รักษา ‘ พี่ธาลัสซีเมีย ’

 

       เป็นความยากมากถึงมากที่สุดที่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะเจอะเจอผู้บริจาคที่มีรหัสเนื้อเยื้อ(เอชแอลเอ) ตรงกันกับตน ว่ากันว่าโอกาสที่จะพบนั้นมีน้อยถึง 1 ใน 50,000 เลยทีเดียว

     “ ธาลัสซีเมีย ” เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ที่มีการถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะเกิดภาวะซีด หรือมีโลหิตจางเรื้อรัง ในรายที่มีอาการรุนแรงจะซีด ตาเหลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยน ดั้งจมูกแบนแฟบ กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะง่าย ผิวหนังดำคล้ำ ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ

        ในบางรายอาจมีอาการรุนแรงมากจนถึงขั้นเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดภายใน 24 ชั่วโมงได้

        ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น หมายความว่า ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมียโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงคือเป็น “ พาหะ ”ของโรค 100 เปอร์เซ็นต์ เต็ม

       ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็น “ พาหะ ” ของโรค 50 เปอร์เซ็น โอกาสที่จะ “ เป็นโรค ” และโอกาสที่จะเป็นปกติ “ ปกติ ” เท่ากันคือ 25 เปอร์เซ็น

       ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็แนธาลัสซีเมีย อีกคนมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็น “ พาหะ ” หรือเป็น “ ปกติ ” มีเท่ากัน

50 ต่อ 50

        จากการสำรวจพบว่า ประชากรไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 40 นั่นอาจกล่าวได้ว่าในคนไทย 10 คน มีผู้ที่เป็นพาหะของโรคถึง 4 คน หรืออุบัติการณ์ของเด็กแรกเกิดที่เป็นธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีประมาณ 2 คนต่อ 1,000 คน หรือราว 10,000 รายต่อปี

         วิธีการรักษาเดียวคือ การปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งก็คือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (เซลล์ต้นกำเนิด) โดยการเปลี่ยนหรือทดแทนสเต็มเซลล์ที่ผิดปกติด้วยสเต็มเซลล์ที่ปกติในไขกระดูกของผู้ป่วย

         ย้อนกลับไปเมื่อราว 20 ปีก่อน สเต็มเซลล์ที่ใช้ในการรักษาผู้ป่วยธาลัสเมียจะนำมาจากไขกระดูกของผู้บริจาคที่มี

 “ รหัสเนื้อเยื่อ ” เข้ากันได้ แต่ปัจจุบันพบว่าสามารถเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือของเด็กแรกคลอดมาใช้เพื่อการรักษาได้เช่นกัน

         ข้อดีของการเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือคือ

              1. จะได้สเต็มเซลล์ที่มีศักยภาพสูง บริสุทธิ์สะอาด ปลอดเชื้อ และไม่เป็นอันตรายหรือก่อให้เกิดความเจ็บปวดต่อมารดาและทารก

              2. เจ้าของสเต็มเซลล์ไม่ต้องเสียเวลาในการตรวจหาความเข้ากันได้ของรหัสเนื้อเยื่อ โดยเฉพาะในกรณีของการใช้สเต็มเซลล์จากรกของน้องมารักษาให้พี่

          แต่ทว่า ปัญหาสำคัญคือ ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม นั่นหมายถึงว่า ถ้าพ่อแม่เป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25 % หรือ 1 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50 % หรือ 2 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะปกติเท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4 ซึ่งปัจจุบันกล่าวได้ว่า ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุดในประเทศไทย

          นับเป็นข่าวดีที่ล่าสุด ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ซึ่งมีความเชี่ยวชาญในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม และภาวะผู้มีบุตรยาก ร่วมกับ บริษัท ไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ประกาศความสำเร็จครั้งแรกในเอเชีย โดยการใช้เทคนิค “ พีจีดี ” (การคัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรงสำหรับทำเด็กหลอดแก้ว) และ “ พีซีอาร์ ” (การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับยีน) ร่วมกับ “ เอชแอลเอ แมชชิ่ง ” คัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนที่ปลอดโรคธาลัสซีเมีย และมีเซลล์รหัสเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้ระหว่างพี่และน้อง

          นั่นหมายความว่า ด้วยวิธีการนี้แม่ที่มีลูกคนแรกเป็นธาลัสซีเมียไม่เพียงสามารถมีลูกคนที่ 2 ที่ปลอดโรค ยังสามารถเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือของน้องไปใช้ เพื่อการรักษาพี่ที่ป่วยด้วยธาลัสซีเมียให้หายขาดได้

      

การเก็บสเต็มเซลล์จากรก

           นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์ และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที.

           อธิบายกระบวนการอย่างง่ายๆว่าในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เมื่อได้ตัวอ่อนมาแล้ว เราจะตรวจตัวอ่อนว่าเด็กเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค มีรหัสเนื้อเยื่อเข้ากันได้กับพี่ซึ่งเป็นโรคอยู่หรือเปล่า แล้วนำตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคและมีรหัสเนื้อเยื่อเข้ากันได้ ใส่กลับเข้าไปให้คุณแม่ในโพรงมดลูก คุณแม่จะมีการตั้งท้องเหมือนกับท้องธรรมชาติ พอคลอดเสร็จ ก็เก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือส่งต่อให้คุณหมอทางโลหิตวิทยา เพื่อให้คุณหมอใช้ปลูกถ่ายแทนไขกระดูกเดิมที่เป็นโรค

           “ เราได้ทำเด็กหลอดแก้วเพื่อให้มั่นใจว่าจะไม่มีโรคธาลัสซีเมีย และมีรหัสเนื้อเยื่อเดียวกันกับพี่เพื่อการรักษษพี่ที่ขณะนี้ป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียเด็กคนนี้เกิดมาแล้ว และมีการเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือแล้ว เพเอไปปลูกถ่ายให้กับพี่ที่เป็นโรค ซึ่งจากที่ต้องเข้าโรงพยาบาลรับเลือดทุกเดือน ตอนนี้หายขาดแล้ว

            นั่นคือ 1 ชีวิตที่เกิดใหม่ได้ให้ชีวิตใหม่แก่อีก 1 ชีวิต พูดถึง อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยธาลัสซีเมียคุณหมอสมเจตน์บอกว่า อยู่ที่ 30 ปี คือนับตั้งแต่เกิดพออายุ 30 เชื่อว่าจะไม่รอดแล้ว แต่ด้วยเทคโนโลยีที่มีการให้เลือด หรือยาขับเหล็กที่มีคุณภาพมากขึ้นทำให้ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวมากขึ้น แต่จะต้องอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต โดยการรับเลือดทุกเดือน ต้องทานกรดโฟลิกและยาขับเหล็ก เพราะตราบใดที่มีการให้เลือดก็จะมีธาตุเหล็กตกค้าง จึงต้องมีการทานยาขับเหล็ก ซึ่งถ้าใช้ระยะยาวอาจมีผลต่อตับไต หัวใจ ปอด

             การปลูกถ่ายไขกระดูกไม่ใช่เรื่องใหม่ แต่ปัญหาคือ เราจะหาไขกระดูกได้จากไหนที่เข้ากับเราได้ ฉะนั้น จะดีกว่ามั้ยถ้าพ่อแม่รู้ตัวเองว่ามี ความเสี่ยง มาปรึกษาก่อนที่จะท้อง ครั้งที่ 1 เพื่อให้ท้อง ครั้งที่ 1 ได้เด็กที่แข็งแรง จะได้ไม่ต้องมาตามแก้ในภายหลัง

              พญ.จุฑาทิพย์ ฟองศรัณย์ กุมารแพทย์เฉพาะทางด้านโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็กและผู้อำนวยการแพทย์ บริษัท ไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ในฐานะองศ์กรผู้จัดเก็บเซลล์ต้นกำเนิด กล่าวว่า ปัจจุบันการเก็บสเต็มเซลล์ทำได้ 3 วิธี คือ เก็บจากไขกระดูก จากกระแสโลหิต และเก็บจากเลือดรก ซึ่งการเก็บจากเลือดรกเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดและปลอดภัยทั้งกับแม่และลูก

             “ ในอดีตเลือดจากรกเราเห็นว่าเป็นสิ่งที่ไม่มีประโยชน์ แต่ปัจจุบันสามารถที่จะเอามาช่วยชีวิตพี่ที่ป่วยได้ ซึ่ง“ ไทย สเตม ไลฟ์ ” เป็นธนาคารสเต็มเซลล์แห่งแรกและใหญ่ที่สุดที่เก็บสเต็มเซลล์เพื่อการรักษาโรคได้จริง อยากให้ทุกคนเห็นความสำคัญในการเก็บสเต็มเซลล์จากรก เพราะไม่ใช่แค่ประโยชน์ที่จะมีต่อตัวเด็ก แต่ยังเป็นประโยชน์ต่อคนในครอบครัวด้วย ”

              คุณหมอจุฑาทิพย์บอกอีกว่าปัจจุบันการรอสเต็มเซลล์บริจาคจะต้องมีการตรวจว่ามีรหัสเนื้อเยื่อที่ตรงกันหรือไม่ ซึ่งในคนไทยที่จะมีโอกาสตรงกันอยู่ในสัดส่วน 1 ต่อ 50,000 ข้อมูลจากสภากาชาดถึงขนาดนี้มีผู้บริจาคสเต็มเซลล์เพียง 1,200 รายเท่านั้น ดังนั้น การที่จะหวังพึ่งจากผู้บริจาคจึงค่อนข้างยาก และสเต็มเซลล์ไม่ได้ใช้เพื่อการรักษาโรคธาลัสซีเมียเพียงโรคเดียว แต่ยังใช้เพื่อการรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาว และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง เพราะเป็นโรคที่สามารถรักษาให้หายด้วยการเปลี่ยนสเต็มเซลล์ด้วย ซึ่งคนกลุ่มนี้ไม่สามารถจะรอสเต็มเซลล์ที่ตรงกันได้นานเท่าโรคธาลัสซีเมีย

              ยิ่งถ้าดูครอบครัวในปัจจุบันมักจะมีลูกน้อย ทำให้โอกาสที่จะมีรหัสเนื้อเยื่อตรงกันซึ่งมีเพียง 1 ใน 4 หรือ 25% ยิ่งเป็นเรื่องยากขึ้นไปอีก


  • E-Newsletter
  • Copyright © 2008 THAIStemLife. All rights reserved.